Tabung saraf pada janin - apa itu dan bagaimana pembentukannya? Perkembangan janin intrauterin per minggu Apa itu cacat tabung saraf.

Hal pertama yang harus Anda lakukan adalah mendaftar seorang spesialis yang baik, yang dia percayai untuk memastikan aliran normal. Tapi tidak hanya itu...

Tentu saja, hal terakhir yang diinginkan para orang tua muda adalah berpikir bahwa anak mereka mungkin tidak berkembang dengan baik. Namun jika masalah masih ditemukan, jangan putus asa. Kumpulkan semua keinginan Anda dan lakukan segala kemungkinan untuk memastikan bahwa anak lahir sehat.

Tabung saraf pada janin - apa itu?

Tabung saraf pada janin - apa itu dan bagaimana pembentukannya? Banyak ibu hamil yang baru mengetahui kabar baik tentang kehamilan buru-buru mempelajari semua literatur yang tersedia tentang kelahiran yang akan datang. Saat itulah mereka menyadari bahwa pada hari ke 19-22 sejak pembuahan, tabung saraf pada janin mulai terbentuk. Apa itu? Bagaimanapun, orang dewasa tidak memiliki organ seperti itu. Jawabannya sederhana: tabung saraf janin merupakan bentuk utama perkembangan sistem saraf, termasuk otak dan sumsum tulang belakang. Kompartemen saraf terbuka merupakan tempat pembentukan vesikel anterior, tengah dan posterior.

Penyakit mengerikan yang tidak sesuai dengan kehidupan

Seperti yang kita pahami, salah satu tahapan pembuahan terpenting yang terjadi selama kehamilan adalah pembentukan tabung saraf, tempat otak dan sumsum tulang belakang bayi akan segera berkembang. Namun terkadang proses penutupan bagian atas terganggu sehingga mengakibatkan anencephaly (tidak adanya otak pada janin). Jika terjadi pelanggaran pada penutupan bagian bawah tabung saraf, terjadi spina bifida. Sayangnya, kedua patologi ini tidak sesuai dengan kehidupan, namun sangat jarang terjadi. Statistik menegaskan bahwa penyakit ini menyerang satu dari seribu janin.

Terkadang ada situasi ketika tabung saraf pada janin mulai berkembang secara tidak benar. Apa artinya ini dan haruskah saya mengkhawatirkannya?

Apa saja jenis cacat tabung saraf?

Cacat tabung saraf adalah serangkaian cacat individu yang dapat terjadi pada janin. Untungnya, penyimpangan seperti itu jarang terjadi.

Penting untuk dipahami bahwa patologi tabung saraf janin bukanlah penyakit modern yang disebabkan oleh kondisi kehidupan manusia saat ini. Sebagaimana ditegaskan oleh catatan ahli paleontologi yang melakukan penelitian terkait, cacat pada perkembangan sumsum tulang belakang atau otak (ini menegaskan perkembangan tengkorak dan tulang belakang yang tidak tepat) ditemukan pada sisa-sisa seseorang yang hidup 7.000 tahun yang lalu. Penyebutan pertama dalam karya ilmiah medis, yang menjadi dasar, bisa dikatakan, bedah saraf mulai berkembang, dicatat dalam karya Hippocrates. Ahli anatomi Italia Morgagni Batista mungkin adalah salah satu orang pertama yang memberikan gambaran perkiraan tentang cacat tabung saraf. Pada saat itu, tentu saja patologi seperti itu belum dapat diobati, karena perkembangan kedokteran masih sangat rendah.

Alasan berkembangnya masalah tersebut

Sayangnya, terkadang terdapat cacat tabung saraf pada janin. Patologi macam apa ini dan apa penyebabnya? Mari kita cari tahu alasan penyimpangan dari norma.

Jadi, pada hari ke 19-20 setelah pembuahan, lempeng tertentu terbentuk di setiap janin - bentuk pertama perkembangan sistem saraf manusia. Pada hari ke 20-22, seharusnya mulai menutup, sehingga terjadi pembentukan tabung saraf pada janin. Fakta bahwa semuanya berjalan sesuai rencana dibuktikan dengan tidak adanya patologi sistem saraf pada anak yang dilahirkan. Jika pada hari ke 23 sejak pembuahan, lempeng saraf belum sepenuhnya menutup menjadi tabung, janin akan mengalami masalah pada tulang belakang. Hal ini dapat disebabkan oleh peningkatan tekanan pada tulang belakang larkspur, yang terlihat pada trimester pertama kehamilan.

Salah satu penyebab paling umum dari patologi tersebut dianggap infeksi virus, radiasi yang diterima calon ibu yang menderita kanker, serta faktor lingkungan. Namun lebih sering penyimpangan tersebut terjadi pada ibu hamil yang juga mengalami cacat tabung saraf. Risiko tinggi disebabkan oleh warisan genetik.

Faktor eksternal yang dapat menjadi akar penyebab berkembangnya cacat tersebut

Tabung saraf pada janin - apa itu dan bagaimana pembentukannya? Ya, kecenderungan genetik terhadap cacat semacam itu secara signifikan meningkatkan risiko terjadinya cacat tersebut. Namun saat ini dokter menganggap radiasi sebagai penyebab yang sangat umum dari perkembangan patologi semacam itu (ibu hamil dapat menerima paparan radioaktif tidak hanya selama perawatan, tetapi juga saat tinggal di daerah yang terkontaminasi radionuklida). Pestisida, produk minyak bumi, dan berbagai jenis pupuk sintetis juga menyebabkan tabung saraf pada janin tidak berkembang dengan baik.

Saat ini banyak orang yang mengetahui bahwa mengkonsumsi makanan hasil rekayasa genetika sangat berbahaya bagi kehidupan manusia. Namun, tidak semua orang tahu bahwa jika ibu hamil menyalahgunakan produk tersebut, maka ia meningkatkan risiko terjadinya patologi fatal pada bayinya. Bahkan mandi air panas yang dilakukan seorang wanita di awal kehamilan pun bisa memicu terjadinya cacat tersebut.

Dokter juga mengaitkan nutrisi ibu yang tidak seimbang dengan akar penyebab cacat tabung saraf. Seorang wanita harus memberikan perhatian khusus pada dirinya sendiri sepanjang masa kehamilan. Jika beberapa faktor di atas ditemukan dalam kehidupan Ibu hamil, Anda harus siap dengan kenyataan bahwa seorang wanita hamil akan termasuk dalam kelompok risiko tinggi untuk melahirkan anak yang akan mengalami cacat tabung saraf.

Benarkah ibu yang kelebihan berat badan berisiko lebih tinggi terkena cacat tabung saraf?

Belum lama ini, diketahui hasil penelitian yang menegaskan bahwa wanita yang kelebihan berat badan saat hamil memiliki risiko terjadinya cacat tabung saraf pada janin dua kali lebih tinggi dibandingkan wanita dengan berat badan rendah. Menariknya, tren serupa tidak terjadi pada ibu hamil yang memiliki berat badan kurang.

Data tersebut dikumpulkan dari catatan medis wanita California yang memiliki cacat tabung saraf pada janinnya. Kasus-kasus dari tahun 1989 hingga 1991 diperhitungkan. Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa pada wanita dengan berat badan berlebih, risiko terkena penyakit tersebut meningkat sebesar 2,1 kali lipat. Namun yang menarik, data ini sama sekali tidak terpengaruh oleh peningkatan konsumsi asam folat, yang kekurangan asam folat dianggap sebagai salah satu penyebab berkembangnya patologi tabung saraf pada janin.

Apa yang terjadi pada janin jika mengalami kelainan seperti itu?

Untuk memahami bagaimana cacat tabung saraf berkembang pada janin, Anda setidaknya perlu memahami secara umum apa proses embriogenesis.

Jadi, minggu pertama kehamilan diakhiri dengan terbentuknya kelenjar embrio. Yang kedua adalah masa pembentukan organ aksial pada janin, saat bagian ekstraembrionik berkembang. Seperti yang telah disebutkan, minggu ketiga adalah saat terbentuknya tabung saraf dari pelat khusus. Tiga minggu pertama adalah masa neurulasi primer. Yang sekunder terjadi dalam waktu 4-7 minggu sejak pembuahan.

Selama periode waktu ini, kelainan, yaitu disraphisme tulang belakang, dapat terjadi. Patologi tabung saraf janin, yang berkembang menjadi malformasi bagian lumbosakral tulang belakang masa depan, hanya dapat terjadi selama periode neurulasi sekunder. Sekarang menjadi jelas bahwa perkembangan tabung saraf yang tidak tepat pada janin dimulai pada minggu-minggu pertama kehamilan, itulah sebabnya pengobatan penyakit tersebut dilakukan dalam bentuk pencegahan perkembangan cacat serius. Oleh karena itu, terapi harus dimulai sebelum kehamilan dan dilanjutkan selama minggu-minggu pertama kehamilan.

Cacat tabung saraf memiliki gejala tersendiri

Seperti penyakit atau kelainan perkembangan lainnya, cacat pembentukan tabung saraf pada janin memiliki gejalanya sendiri.

Pengobatan modern mencakup konsep-konsep berikut sebagai tanda-tanda disraphism tulang belakang:

Celah tulang belakang yang tersembunyi: cacat ini paling sering terletak di daerah lumbosakral. Ini cukup berbahaya karena tidak memiliki gejala klinis. Patologi ini ditemukan secara tidak sengaja, misalnya setelah rontgen tulang belakang. Tidak ada perubahan signifikan pada kulit, terkadang muncul bintik-bintik penuaan atau wen. Celah tersembunyi seperti itu tidak lebih dari lengkungan salah satu tulang belakang yang tertutup rapat. Penyakit ini memiliki sejumlah akibat, antara lain mengompol, gangguan postur tubuh yang signifikan, kelemahan otot kaki, nyeri pada daerah pinggang, bahkan kelainan bentuk kaki. Inilah sebabnya mengapa sangat penting untuk memantau apakah pembentukan tabung saraf pada janin terjadi dengan benar.

Celah kistik terbuka: Ini juga disebut spina bifida sejati. Mereka mungkin muncul dalam bentuk penonjolan sebagian dura mater. Isi dari hernia tersebut adalah cairan serebrospinal, yaitu cairan serebrospinal. Proses patologis yang serius ini dapat menyebar ke dua atau tiga tulang belakang. Banyak orang yang terlahir dengan cacat serupa menjalani kehidupan yang panjang dan indah. hidup yang bahagia. Dalam kasus seperti itu, praktisi merekomendasikan penggunaan intervensi bedah hanya jika ada pertumbuhan spina bifida yang sebenarnya. Jika kelainan tulang tersebut melibatkan 3-5 ruas tulang belakang, maka pasien sudah akan mengalami kelemahan otot dan inkontinensia urin. Namun sayangnya, pelanggaran paling umum terjadi, yaitu melibatkan 6-8 ruas tulang belakang. Kulit pada hernia seperti itu terlalu tipis, dan lapisan selaput pial terlihat melaluinya. Ini adalah bentuk cacat yang sangat parah, yang sering berakhir dengan pecahnya kantung hernia dan kebocoran cairan serebrospinal.

Tingkat kelainan yang ekstrim dianggap sebagai tidak menyatunya tulang belakang dan jaringan lunak, yang disertai dengan cacat pembentukan sumsum tulang belakang. Cacat seperti itu praktis tidak sesuai dengan kehidupan.

Fakta menarik adalah bahwa lokasi hernia tersebut pada 90% kasus terjadi di daerah pinggang, dan sangat jarang terjadi di daerah toraks atau leher rahim. Keadaan ini dijelaskan oleh fakta bahwa jika cacat berkembang pada janin, maka kehamilan paling sering berakhir dengan aborsi spontan (keguguran). Embrio seperti itu mati begitu saja, karena pembentukan selanjutnya secara praktis tidak mungkin dilakukan.

Bagaimana cara mendiagnosis cacat atau patologi tabung saraf?

Cacat tabung saraf hanya dapat dilihat pada USG pada trimester ketiga kehamilan. Namun sebelum itu, masih ada peluang besar untuk mendeteksi patologi semacam itu.

Untuk memulainya, sebagaimana telah disebutkan, perlu dilakukan diagnosis awal, yang direkomendasikan selama periode perencanaan kehamilan di masa depan. Anda juga sebaiknya mengunjungi dokter spesialis kebidanan-ginekolog, ahli urologi, dan ahli genetika. Jika memungkinkan, ada baiknya menjalani tes yang akan menunjukkan tingkat risiko memiliki anak dengan cacat tabung saraf. Selain itu, disarankan untuk membaca banyak literatur khusus. Ini akan membantu Anda memahami apa itu tabung saraf janin, dan juga memungkinkan Anda mempelajari semua rekomendasi dari spesialis yang akan berguna bagi Anda di masa depan. Setelah pembuahan, tidak ada yang bisa dilakukan tanpa pemeriksaan bulanan oleh dokter kandungan. Kehamilan trimester kedua harus dibarengi dengan pemeriksaan darah ibu hamil secara rutin. Pemeriksaan USG pada janin sudah bisa dilakukan. Jangan malu untuk bertanya kepada dokter spesialis mengenai kondisi bayi Anda, terutama jika Anda termasuk dalam kelompok wanita dengan peningkatan risiko patologi tabung saraf.

Pada trimester ketiga, melalui USG, sudah dimungkinkan untuk melihat kelainan bawaan janin, yang muncul sebagai akibat dari pembentukan tabung saraf yang salah. Foto embrio dalam rahim juga dapat ditunjukkan ke dokter spesialis lain untuk memastikan diagnosis.

Jika pada satu tahap dipastikan adanya cacat pada pembentukan tabung saraf, ini adalah alasan serius untuk mengangkat masalah penghentian kehamilan. Namun, pertama-tama Anda perlu mengetahui tingkat kelainannya, karena dengan beberapa bentuknya, kehidupan normal sepenuhnya dimungkinkan. Saat ini, pembentukan tabung saraf yang tidak tepat, yang mengakibatkan berkembangnya kelainan bentuk pada janin, dapat diperbaiki melalui pembedahan. Diagnostik tambahan diperlukan setelah Anda diberikan diagnosis seperti itu, karena penghentian kehamilan adalah pilihan terakhir.

Pengobatan cacat tabung saraf

Tabung saraf pada janin - apa itu dan bagaimana pembentukannya? Pengobatan masalah yang timbul karena terganggunya pembentukan tabung saraf dapat dimulai segera setelah anak lahir. Segera setelah dokter menghilangkan semua ancaman terhadap kehidupan bayi, yaitu memulihkan pernapasan mandiri dan memeriksa suhu tubuh bayi baru lahir, permukaan hernia harus segera diobati dengan larutan desinfektan dan ditutup dengan serbet steril. Setelah berbicara dengan orang tua, jika mereka menyetujui operasi, bayi baru lahir dipindahkan ke departemen bedah saraf, di mana semua penelitian yang diperlukan dilakukan, karena tanpa mereka operasi tidak akan berhasil.

Jika ada ancaman pecahnya hernia, segera dilakukan eksisi. Jika tidak, Anda bisa menunggu sebentar sampai anak menjadi lebih kuat. Keputusan ini dibenarkan oleh fakta bahwa ruptur adalah “pintu terbuka” untuk segala jenis infeksi. Seringkali setelah pengangkatan hernia, proses inflamasi bernanah diamati. Menurut statistik, sekitar 78% pasien muda mengalami komplikasi serupa. Perlu diketahui, dalam sehari setelah operasi, status kesehatan anak kembali normal. Namun, 5% anak-anak masih tetap berisiko.

Kerusakan tabung saraf terjadi pada minggu-minggu pertama kehamilan dan disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan. Konsumsi asam folat di awal hidup baru mampu menurunkan risiko penyakit hingga 70%.

Penyebab cacat tabung saraf

Tabung saraf janin menutup 25 hari setelah pembuahan, jika ini tidak terjadi, timbul patologi yang menyebabkan penyakit serius pada struktur tulang belakang dan otak selanjutnya.

Statistik menunjukkan bahwa jika masalah tersebut diamati pada salah satu orang tua, maka risiko pewarisan adalah 4%, meningkat 10% bila gejala tersebut muncul pada kerabat atau kedua orang tuanya. Selain itu, sindrom Patau, Edwards dan Turner menyebabkan cacat tersebut. Diantara faktornya lingkungan yang berhubungan dengan patologi adalah:

• radiasi
• keracunan timbal dan arsenik
• kelebihan vitamin A
• kekurangan nutrisi
• kekurangan asam folat sebelum dan selama kehamilan.

Pelanggaran tersebut menyebabkan kecacatan, serta kematian janin sebelum lahir atau dalam beberapa jam setelah lahir. Penyakit yang diakibatkannya dapat dibagi menjadi dua kelompok - spina bifida dengan selaput menonjol dan spina bifida, suatu bentuk spina bifida laten. Spina bifida sering disertai dengan hidrosefalus dan meningoensefalitis. Perawatan dilakukan melalui pembedahan.

Skrining untuk cacat tabung saraf

Ketika pemeriksaan genetik menunjukkan risiko tinggi atau rendah terhadap timbulnya suatu masalah, informasi ini harus dianggap sebagai peringatan. Anomali ini dikonfirmasi hanya dengan USG. Jika penelitian mengungkapkan penebalan tulang belakang daerah lumbosakral, kelainan bentuk ekstremitas bawah, hidrosefalus otak atau sindrom Arnold-Chiari, maka kita dapat berbicara tentang penyimpangan dari norma. Selain itu, meskipun patologi telah terdeteksi, disarankan untuk menjalani pemindaian ultrasound oleh spesialis yang berbeda untuk mengecualikan kesalahan. Metode diagnostik lainnya termasuk USG 3D dan amniosentesis.

Bagaimana cara mencegahnya

Sebagai bagian dari pencegahan primer, wanita usia subur harus mengonsumsi asam folat selama trimester pertama untuk memperbaiki kekurangannya. Pencegahan sekunder terdiri dari pemeriksaan prenatal. Ibu hamil yang tidak lalai mengunjungi klinik antenatal dapat mempengaruhi perkembangan janin berkat teknologi modern dan rekomendasi dari dokter spesialis.

Kabar mengenai gangguan kesehatan anak tidak begitu menakutkan bila ada waktu untuk menyusun rencana pengobatan dan mempelajari penyakitnya secara keseluruhan. Jangan pernah menolak penelitian tambahan, ini akan membantu Anda melihat cacat pada tabung saraf janin pada waktunya dan mencegah perkembangan komplikasi setelah lahir.

Patologi dalam pembentukan dan perkembangan tabung saraf dimulai pada 2-4 minggu, ketika seorang wanita bahkan tidak mengetahui bahwa dia hamil. Di antara penyebab terganggunya pembentukan tabung saraf adalah faktor eksternal: keracunan alkohol, merokok, penyakit ibu, minum obat, dan pola makan yang tidak sehat.

Cacat pada organ ini sangat parah sehingga seringkali tidak sesuai dengan kehidupan. Dan tidak mungkin mendeteksi anomali dengan mata telanjang. Patologi pembentukan tabung saraf hanya dapat dideteksi dengan pemeriksaan USG janin, sehingga penelitian ini tidak dapat diabaikan.

Anensefali

Anencephaly adalah hilangnya sebagian atau seluruh belahan otak, dan dalam beberapa kasus, tulang tengkorak dan jaringan lunak. Terjadi pada 1 dari 10.000 kasus, anomali ini disertai kelainan lain - bibir sumbing atau langit-langit keras, tidak adanya kelenjar pituitari, spina bifida.

Hal ini terjadi jika karena alasan tertentu neuropori anterior tidak menutup pada usia kehamilan 3-4 minggu. Oleh karena itu, perluasan bagian depan tabung saraf, yang nantinya akan mulai berkembang menjadi belahan otak, tidak berkembang.

Alih-alih "materi abu-abu" yang kaya akan neuron, jaringan fibrosa terbentuk, di mana terdapat sel saraf tunggal, formasi kistik, dan pembuluh darah. Dalam 71% kasus, janin tidak memiliki zona fronto-oksipital dan tulang belakang, pada 24% - lobus oksipital dengan tulang belakang, dan pada 5% - zona temporo-parietal. Tubuh bayi tidak memiliki kelainan apapun.

Pada USG, anencephaly didiagnosis pada usia kehamilan 11-12 minggu, akurasinya 96%.

Patologi ini ditandai dengan tanda-tanda gema berikut:

• tulang tengkorak tidak terlihat;
• jaringan lunak otak bersifat anechoic;
• malformasi terjadi pada sistem vaskular otak - koneksi pembuluh darah, vena, dan arteri yang salah;
• polihidramnion ibu (kelebihan cairan ketuban).

Diagnosis anencephaly tidak hanya sebatas pemeriksaan USG saja. Ketika terjadi cacat tabung saraf, hormon alfa-fetoprotein meningkat dalam darah wanita. Setelah diagnosis dipastikan, ia disarankan untuk menghentikan kehamilannya, karena jika bayi baru lahir tidak memiliki otak, paru-paru, jantung, dan ginjal akan rusak setelah beberapa saat.

Diagnosis USG adalah yang utama, tetapi bukan metode diagnosis utama. Jika patologi tabung saraf terdeteksi selama pemeriksaan ultrasonografi, wanita tersebut diberi resep amniosentesis - pengambilan cairan ketuban dari kantung ketuban untuk tujuan penelitian laboratorium.

Jika konsentrasi alfa-fetoprotein dan enzim asetilkolinesterase yang tinggi terdeteksi, wanita hamil dirujuk untuk MRI (magnetic resonance imaging). Berbeda dengan USG, metode ini memungkinkan Anda melihat otak janin dalam proyeksi 4D, memperbesar gambar beberapa kali.

Semakin cepat diagnosis ditegakkan, semakin besar kemungkinannya wanita yang lebih cepat akan dapat mengakhiri kehamilan. Tidak masuk akal untuk melestarikannya dengan diagnosis seperti itu, karena bayi akan hidup maksimal seminggu.

Hidrosefalus

Hidrosefalus merupakan kelainan perkembangan janin di mana jumlah ventrikel otak bertambah. Biasanya, harus ada empat, dan melalui mereka sirkulasi cairan serebrospinal terjadi. Ketika produksi atau penyerapan cairan serebrospinal ke dalam sistem peredaran darah terganggu, cairan menumpuk di ventrikel, memperluasnya.

Penyebab patologi adalah perkembangan tabung saraf embrio yang tidak tepat. Hal ini terjadi pada tahap awal hingga 4 minggu, dan pada 20% kasus penyebabnya adalah infeksi intrauterin.

Dengan hidrosefalus, akumulasi cairan serebrospinal meregangkan ventrikel, memberi tekanan pada otak. Akibatnya, tengkorak membesar dan bentuk kepala tidak beraturan.

Pada tahap awal, cacatnya sulit diketahui, terdeteksi mulai minggu ke 10 kehamilan. Pada USG, perluasan lobus frontal terlihat, ubun-ubun menjadi lebih cembung, dan kepala berukuran besar tidak proporsional.

Saat melakukan pemeriksaan oleh dokter kandungan, ia melakukan pengukuran antar pelipis sepanjang garis superciliary (BPR) dan mulai minggu ke-16 mengukur jarak antara dahi dan belakang kepala (LZR). Membandingkan hasil dengan karakteristik indikator normal pada tahap kehamilan tertentu, dokter melakukan pengukuran lain.

Peningkatan indikator BPR dan LZR tidak selalu menunjukkan adanya patologi. Bisa jadi bayi itu sendiri berbadan besar jika ukuran tubuhnya yang lain juga melebihi norma. Hanya jika parameter kepala meningkat secara signifikan dengan parameter tubuh normal, dokter mendiagnosis “hidrosefalus”.

Pengukuran kepalalah yang memungkinkan untuk membedakan hidrosefalus dari peningkatan ukuran ventrikel otak bawaan. Dengan penyakit ini, tidak ada tekanan intrakranial, sehingga ukuran tengkoraknya normal.

Hidrosefalus sering kali disertai kelainan perkembangan lainnya. Ultrasonografi menunjukkan perataan konvolusi otak, pembentukan pembuluh darah yang tidak normal, anomali di berbagai bagian sumsum tulang belakang, dan peningkatan fisura hemisfer.

Tanda lain hidrosefalus pada janin adalah hipertonisitas uterus selama kehamilan. Jika penyebab berkembangnya patologi adalah infeksi, maka wanita tersebut akan khawatir akan merasa tidak enak badan.

Dokter spesialis menilai tingkat perkembangan hidrosefalus dan memberikan rekomendasi serta perkiraan mengenai masa depan bayi. Dalam beberapa kasus, kelainan tabung saraf pada janin begitu parah sehingga pengobatan terhadap anak menjadi tidak efektif. Dalam hal ini, wanita tersebut ditawari. Namun, situasi sebaliknya terjadi, dan setelah perawatan, bayi akan menjalani kehidupan yang utuh.

Mikrosefali

Mikrosefali adalah patologi otak yang kompleks, yang dinyatakan dalam penurunan ukuran organ pada janin. Penyebab keterbelakangan otak adalah terganggunya pembelahan sel saraf pada tahap pembentukan tabung saraf embrio.

Patologi ini dipicu oleh beberapa faktor: pada 40% penyakit ini berkembang dengan latar belakang sitomegalovirus pada ibu; ada juga bentuk penyakit Giacomini-Penrose-Beck yang diturunkan.

Mikrosefali jarang terjadi: 1 kasus dalam 5.000, dan sering kali disertai kelainan sistem saraf pusat lainnya seperti lisencephaly (gangguan pembentukan korteks serebral), mikrogyria (konvolusi serebral kecil), kelainan serebelar, dan keterbelakangan sumsum tulang belakang.

Dari segi diagnosis, mikrosefali merupakan kelainan yang paling sulit. Pemeriksaan USG didasarkan pada kriteria perbandingan panjang tulang paha dan lingkar kepala janin tidak boleh kurang dari 2,5. Namun, penafsirannya menjadi rumit karena usia kehamilan yang tepat tidak selalu diketahui. Hasil positif palsu dan negatif palsu mungkin disebabkan oleh ukuran janin yang kecil atau gangguan pertumbuhan tulang pada patologi lain.

Keakuratan diagnosis ultrasonografi untuk mikrosefali adalah 67,4%, dan pada 85% kasus, diagnosis dibuat setelah 22 minggu kehamilan. Mulai usia 2 minggu, struktur tengkorak dapat dengan mudah dilihat melalui USG. Dengan mikrosefali, bentuknya tidak beraturan, dahi miring, telinga rendah, dan rahang kurang berkembang. Ada juga dilatasi ventrikel serebral.

Selain itu, pada 60% kasus, janin didiagnosis menderita gangguan lain pada sistem saraf pusat, penyakit ginjal, jantung, dan organ dalam lainnya.

Diagnosis mikrosefali selalu rumit. Jika dicurigai adanya patologi, cairan ketuban wanita tersebut dianalisis dan janin dibuat kariotipenya. Hanya setelah pemeriksaan menyeluruh barulah wanita tersebut diberitahu tentang diagnosisnya, dan dia sendiri yang memutuskan apa yang harus dilakukan selanjutnya.

Ensefalokel

Encephalocele adalah jenis hernia otak di mana meningen melampaui tengkorak melalui cacat tengkorak. Patologi terjadi karena tidak terpisahnya ujung tabung saraf pada minggu ke-4 kehamilan. Akibatnya, massa polipoid terbentuk pada janin: pada 75% kasus, massa tersebut terlokalisasi di bagian belakang kepala atau kubah tengkorak, dan pada 25%, massa tersebut menonjol melalui area wajah.

Pada USG, ensefalokel didiagnosis pada minggu ke 11-12 kehamilan, saat terjadi pengerasan tulang tengkorak. Layar monitor menunjukkan formasi gema rendah di luar ruang tengkorak. Terdiri dari medula, dan dengan meningokel, cairan serebrospinal juga terlihat.

Dalam beberapa kasus (dengan encephalocystomeningocele) Bagian dari ventrikel serebral terlihat di dalam hernia. Selain itu, janin mengalami mikrosefali, hidrosefalus, dan kelainan intrauterin lainnya. Biasanya, dengan ensefalokel, seorang wanita mengalami oligohidramnion, yang membuat diagnosis menjadi sulit.

Tanda-tanda lain dari ensefalokel janin meliputi:

• batang hidung lebar;
• rongga mata yang letaknya asimetris;
• deformasi tengkorak.

Pada awal kehamilan, terjadi peningkatan alfa-fetoprotein.

Diagnostik USG hingga usia kehamilan 24 minggu adalah 87% efektif, namun dengan bentuk patologi yang mendasarinya, membuat diagnosis akan sulit. Dalam kebanyakan kasus, seorang wanita dianjurkan untuk mengakhiri kehamilannya karena cacat parah pada anak dan ketidakmungkinan rehabilitasinya di masa depan.

Di antara penyebab hernia serebral adalah:

• efek toksik pada janin (merokok, alkohol, obat-obatan);
• minum obat yang manjur;
• infeksi, sebagian besar tersembunyi;
• virus (flu, rubella, hepatitis) pada ibu;
• bekerja di produksi berat;
• faktor genetik.

Dalam beberapa kasus, jika hernianya kecil, bayi akan menjalani operasi selama 3 tahun pertama kehidupannya. Tetapi bahkan dengan hasil yang menguntungkan, ia akan tertinggal dari rekan-rekannya dalam perkembangan psiko-emosional. Jika pertumbuhan mirip polip tidak dihilangkan, hal itu akan menarik infeksi dan menimbulkan ketidaknyamanan. Dalam hal ini, bayi meninggal dalam waktu 1 tahun kehidupannya.

kesimpulan

Pemeriksaan ultrasonografi selama kehamilan adalah cara terbaik untuk segera mengidentifikasi patologi tabung saraf yang parah pada janin, asalkan pemeriksaan dilakukan tepat waktu dan dengan bantuan alat yang baik. Penting juga bahwa pemeriksaan dan interpretasi USG dilakukan oleh dokter kandungan berpengalaman yang menguasai peralatan dan memiliki pengetahuan mendalam di bidang kebidanan.

Banyak ibu yang bertanya-tanya: kapan sistem saraf janin terbentuk? Hampir sejak awal peletakan sel. Menurut teori medis, semua sistem tubuh bayi berkembang tidak merata. Pertama, sistem-sistem yang paling penting untuk aktivitas bayi di masa depan dalam perut ibu mulai berfungsi. Pembentukan sistem saraf pada janin merupakan salah satu proses terpenting pertama dalam perkembangan tubuh.

Sudah pada minggu ke 8-9 kehamilan, dokter kandungan dapat melihat tanda-tanda pertama kerusakan sistem saraf pada echogram. Bulan kedua ditandai dengan bayi melakukan gerakan pertamanya yang hampir tidak terlihat. Nah, pada minggu ke 22-24 Anda sudah bisa melihat dengan jelas bayi yang sedang menghisap pelengkap.

Pada jam berapa sistem saraf janin berkembang?

Sistem saraf janin muncul dari suatu formasi aneh, yang dalam kedokteran disebut tabung saraf. Ini selanjutnya harus memastikan berfungsinya seluruh tubuh. Sebelum tabung muncul, jaringan saraf yang terdiri dari beberapa jenis sel harus tumbuh. Tipe pertama bertanggung jawab atas fungsi dasar spesifik saraf, yaitu sel-sel ini (neuron) sebenarnya bertanggung jawab untuk mengatur jiwa. Tipe kedua memberikan nutrisi yang cukup pada neuron dan melindunginya dari kerusakan.

Dalam kondisi normal perkembangan anak, jaringan saraf mulai berkembang pada hari kedelapan belas setelah pembuahan sel telur. Pada minggu ke 3-4, tabung saraf itu sendiri sudah terlihat.

Pada minggu berapa sistem saraf janin berkembang? Sudah pada yang pertama! Sistem saraf merupakan salah satu hal pertama yang harus berkembang agar bayi dapat terus bertumbuh. Jika ada masalah dengan pembentukan jaringan saraf, janin akan segera mati. Oleh karena itu, jika Anda mengetahui adanya kehamilan, usahakan segera mengubah gaya hidup Anda.

Apa itu tabung saraf?

Pembentukan sistem saraf pada janin secara langsung bergantung pada perkembangan tuba. Itu terbentuk dari pelat saraf, yang secara bertahap menutup menjadi tabung, membentuk proses kecil - dasar dari sistem saraf masa depan. Jika Anda memeriksa bagian tabung saraf, Anda akan melihat beberapa lapisan: internal, marginal, dan perantara. Lapisan perantara dan marginal menyediakan produksi materi abu-abu dan putih dari sumsum tulang belakang, yang kemudian terletak di tulang belakang. Beberapa proses terjadi di lapisan dalam sekaligus: pembelahan sel dan sintesis materi masa depan yang bertanggung jawab atas genetika bayi.

Dibutuhkan minggu-minggu pertama kehamilan agar tabung saraf bayi dapat berkembang.

Perkembangan sistem saraf pada kehamilan 4-5 minggu

Jadi, kami mengetahui pada periode berapa sistem saraf janin terbentuk. Tapi apa yang terjadi padanya selanjutnya?

Tabung saraf memiliki beberapa ekstensi yang disebut vesikel meduler. Ketika sistem saraf janin terbentuk, tiga vesikel otak muncul. Salah satunya berubah menjadi otak depan (mencakup dua belahan), yang lain menjadi pusat visual kepala, dan yang ketiga menjadi belah ketupat, yang mencakup beberapa bagian lagi.

Bagian marginal dari tabung saraf juga menghasilkan organ baru, puncak saraf, yang bertanggung jawab untuk pengembangan beberapa sistem. Pada minggu ke 4-5, hanya titik hitam yang terlihat pada USG. Sejauh ini, hanya itu saja yang berhasil berkembang. Namun, hal ini sudah banyak bagi seorang anak, karena pada saat itulah sel-sel yang bertanggung jawab atas otaknya telah lahir. Pada titik ini, asam folat sangat dibutuhkan untuk perkembangan saraf yang baik. Dalam situasi apa pun Anda tidak boleh merawat gigi Anda pada trimester pertama! Obat apa pun, bahkan anestesi lokal, dapat membalikkan proses normal pembelahan sel di sistem saraf. Karena itu, bayi bisa saja terlahir cacat.

Perkembangan sistem saraf janin pada usia kehamilan 6-12 minggu

Saat sistem saraf janin terbentuk, ibu harus istirahat. Minggu-minggu pertama kehamilan penting karena kesehatan anak bergantung padanya. Sudah pada minggu 7-8 bayi sudah mampu melakukan refleks. Misalnya, diketahui bahwa ketika bibirnya bersentuhan dengan proses tersebut, dia memiringkan kepalanya ke belakang, sehingga melindungi dirinya dari bahaya. Ini adalah bagaimana refleks pelindung berkembang. Pada minggu ke 10, bayi sudah bisa membuka mulutnya jika ada sesuatu yang mengiritasi bibirnya. Pada saat yang sama, refleks menggenggam terjadi ketika ada sesuatu yang mengganggu tangan bayi.

Pada minggu kedua belas, bayi sudah bisa menggerakkan jari kakinya. Dari sini, dokter menyimpulkan bahwa bagian otak yang bertanggung jawab atas tubuh janin bagian bawah mulai berfungsi terlebih dahulu. Sampai anak mencapai usia kandungan tiga bulan, ia tidak akan mampu merespon rangsangan sepenuhnya. Gerakannya akan tajam dan pendek. Hal ini terjadi karena eksitasi masih mempengaruhi area kecil pada sistem saraf. Namun janin tumbuh dan berkembang, dan seiring waktu sistemnya menjadi lebih maju.

Perkembangan janin pada usia kehamilan 14-20 minggu

Norma perkembangan sistem saraf janin hanya dapat ditentukan dengan menggunakan USG. Jika Anda diberitahu bahwa janin memenuhi semua standar perkembangan, Anda tidak perlu khawatir. Namun apa yang sedang dilakukan anak Anda saat ini? Pada minggu keempat belas, bayi menjadi cukup aktif. Jika sebelumnya ia belum bisa bergerak, maka pada minggu kelima belas sudah bisa dihitung sekitar 15 gerakan baru yang sudah dikuasai bayi.

Saat sistem saraf janin terbentuk, ibu merasakan getaran pertama pada bayinya. Mereka muncul pada 19-20 minggu. USG sudah bisa membedakan gerakan tangan dan kaki, serta cegukan, menelan, menguap dan gerakan mulut lainnya. Antara minggu ke-15 dan ke-20, jumlah sinapsis, tempat di sistem saraf tempat sinyal dikirimkan, meningkat. Oleh karena itu, ruang lingkup aktivitas bayi semakin luas.

Kondisi janin pada usia kehamilan 20-40 minggu

Setelah minggu ke-20, ketika sistem saraf masih berkembang, medula janin mulai bercabang. Artinya sel saraf yang terbuka akan tertutup lapisan lemak dan dapat berfungsi secara maksimal. Impuls saraf bayi akan semakin cepat, dan ia akan segera dapat menambahkan gerakan-gerakan baru ke dalam jangkauan keterampilannya. Anggota tubuh janin adalah yang pertama kali berkembang. Indera penciuman membaik beberapa saat kemudian (sekitar 24 minggu). Sejalan dengan perubahan ini, otak juga berkembang, di mana kerangka sel saraf dibangun.

Patut dicatat bahwa massa otak menyumbang hingga 15% dari total massa janin. Setelah proses utama di otak selesai, saatnya melakukan satu hal lagi - penghancuran jenis sel tertentu. Menurut para ilmuwan, tidak ada yang salah dengan proses ini. Ini hanyalah bagaimana tubuh membersihkan dirinya dari struktur yang tidak perlu yang telah melakukan tugasnya. Jadi, ketika sistem saraf janin terbentuk, tubuh menghabiskan seluruh energinya untuk perkembangan yang tepat.

Anomali perkembangan sistem saraf pada janin

Ketika sistem saraf janin terbentuk, berbagai macam anomali dan faktor yang muncul secara spontan dapat muncul. Misalnya, sel yang telah dibuahi mulai berkembang biak secara tidak benar dan hasil akhir dia rusak. Untungnya, persentase cacat tersebut sangat rendah: mencapai 1,5 per 1000 kelahiran. Diketahui secara pasti bahwa sel-sel bayi yang belum lahir mengalami kerusakan baik karena faktor lingkungan maupun sifat genetik. Organisasi Kesehatan Dunia telah menetapkan bahwa persentase perkembangan anomali juga bergantung pada kebangsaan dan habitat manusia. Berikut daftar gangguan utama perkembangan janin:

1. Tidak adanya sumsum tulang belakang dan otak. Hal ini terjadi ketika tabung saraf tidak menutup. Tengkorak dan tulang belakang dalam hal ini sangat terbuka.
2. Tabung tidak tertutup di kompartemen kepala. Artinya anak tersebut kehilangan otaknya. Artinya, tidak memiliki belahan dan subkorteks. Hanya ada otak tengah. Anak-anak yang lahir dengan kelainan ini hanya hidup pada bulan-bulan pertama.
3. Hernia otak. Tonjolan tulang tengkorak atau jaringannya ditemukan di kepala bayi. Hernia kecil dapat diangkat dengan cepat.
4. Hernia tulang belakang. Jumlahnya sangat umum - 1 dalam 200. Pertumbuhan rambut yang kuat dapat diamati di lokasi beberapa hernia. Anak-anak dengan penyakit ini tidak dapat berjalan atau buang air besar.

Satu-satunya metode untuk memerangi penyakit ini adalah pembedahan. Dalam beberapa kasus, dokter tidak dapat membantu. Anak tersebut hidup dengan kelainan ini sepanjang hidupnya, atau meninggal segera setelah lahir.

Penyebab yang mempengaruhi kerusakan pada sistem saraf

Faktor apa pun yang mempengaruhi kerusakan sistem saraf janin memberikan gambaran yang kompleks. Bagaimanapun, itu semua tergantung pada berapa lama faktor ini mempengaruhi anak, apakah itu sangat negatif, dll.

1. Penyebab pertama dan utama dari semua kerusakan pada sistem saraf pusat adalah alkoholisme pada salah satu orang tua. Racun yang terkandung dalam alkohol mengendap di tubuh ibu dan ayah. Ketika seorang wanita memiliki anak, semua zat berbahaya ini dipindahkan ke sel-sel baru.
2. Beberapa obat (misalnya antikonvulsan) tidak boleh dikonsumsi sama sekali selama kehamilan. Oleh karena itu, jika Anda memiliki penyakit yang memerlukan pengobatan terus-menerus, bicarakanlah dengan dokter kandungan Anda. Dia pasti akan membantumu.
3. Kerusakan pada janin tidak bisa berlalu begitu saja tanpa meninggalkan bekas di tubuh ibu. Seorang wanita bisa terkena penyakit menular (herpes, rubella, dll).
4. Selain itu, perkembangan sistem saraf janin dapat dipengaruhi oleh penyakit ibu (diabetes, hipertensi) dan kecenderungan genetik. Masalah seperti ini menyebabkan kelainan kromosom yang tidak dapat disembuhkan.
5. Beberapa cacat, baik yang didapat atau diturunkan, mungkin ringan. Tapi mereka mempengaruhi perkembangan bayi secara keseluruhan: autisme, kurang perhatian, hiperaktif, berbagai jenis depresi.

Cobalah untuk memimpin citra sehat hidup, karena anak cacat yang lahir karena kelalaianmu akan menderita seumur hidupnya.

Ketika sistem saraf janin terbentuk, ibu harus menjaga nutrisi yang baik, istirahat yang cukup dan ketenangan pikiran. Meskipun dokter kandungan tidak memperhitungkan dua minggu pertama kehamilan, pada saat inilah sistem vital pertama bayi Anda terbentuk.

Berdasarkan hasil penelitian ekstensif, para ilmuwan menyimpulkan bahwa wanita yang mengonsumsi asam folat selama 6-12 minggu pertama kehamilan, dan idealnya 1-2 bulan sebelum pembuahan, secara signifikan mengurangi kemungkinan terjadinya sejumlah kelainan pada janin. Secara khusus, kemungkinan memiliki anak dengan cacat tabung saraf berkurang hingga 70%.

Cacat tabung saraf terjadi ketika terjadi masalah pada perkembangan otak, tengkorak, dan sumsum tulang belakang bayi, sebagian besar terjadi pada 6 minggu pertama kehamilan.

Pada awal kehamilan, alam meletakkan dasar bagi sumsum tulang belakang dan otak bayi. Sel-sel jenis tertentu mula-mula terbentuk di sepanjang bagian belakang embrio seperti alur panjang, yang kemudian berubah menjadi tabung berongga (yang disebut “tabung saraf”). Tabung saraf menutup antara 21 dan 28 hari (atau 3 hingga 4 minggu) setelah pembuahan.

Biasanya, otak dan sumsum tulang belakang tumbuh dan berkembang di dalam tabung saraf. Namun, jika tabung saraf tidak menutup sempurna, maka terjadilah cacat atau lubang pada tabung saraf yang telah disebutkan sebelumnya. Untuk beberapa alasan yang tidak sepenuhnya dipahami, rendahnya kadar asam folat dalam tubuh wanita merangsang terjadinya patologi, sementara kadar asam folat yang cukup dalam banyak kasus dapat mencegahnya. Mengonsumsi asam folat pada minggu-minggu awal kehamilan juga dapat membantu mencegah beberapa kelainan intrauterin lainnya, seperti bibir sumbing atau langit-langit mulut sumbing.

Penyebab cacat tabung saraf belum sepenuhnya dipahami. Namun, studi kasus menunjukkan bahwa hal ini disebabkan oleh kombinasi latar belakang genetik dan faktor lingkungan (misalnya, kekurangan asam folat dalam makanan ibu). Dokter sangat memperhatikan masalah khusus ini, karena penyakit ini tersebar luas di banyak negara, dan tidak ada ketergantungan langsung pada lokasi geografis atau standar hidup. Misalnya, cacat tabung saraf lebih sering terjadi di Irlandia Utara dan Skotlandia (4-6 per 1000) dibandingkan di selatan Inggris (kurang dari 1 dalam 1000) di Inggris, dan 6 kali lebih umum di provinsi utara Tiongkok. (6 per 1000), dibandingkan dengan provinsi selatan (1 per 1000). Di AS, angkanya tercatat relatif rendah - dari 1 hingga 1,5 per 1000, seperti di Jepang - kurang dari 1 per 1000 kelahiran. Selandia Baru menyatakan sekitar 1,7 kasus per 1000 (dan jauh lebih rendah di antara orang Maori). Di Australia, statistik yang menyedihkan adalah sekitar 1,6-2 patologi per 1000 kelahiran.

Untuk seorang wanita yang anak sebelumnya menderita cacat tabung saraf, kemungkinan terjadinya patologi tersebut pada anak berikutnya adalah 5%. Risiko juga meningkat pada ibu hamil, yang kerabatnya memiliki kasus serupa.

Risiko melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf juga serius bagi wanita yang bergantung pada insulin, menderita diabetes, dan wanita yang mengonsumsi obat-obatan tertentu yang mengganggu penyerapan asam folat. Obat tersebut termasuk obat yang mengendalikan epilepsi dan mencegah malaria. Jika Anda sedang merencanakan kehamilan dan sedang mengonsumsi obat-obatan ini, Anda mungkin memerlukan konseling genetik.

Informasi berikut ini menjelaskan tentang penyakit langka, serius, dan mungkin tampak mengkhawatirkan. Membaca bagian ini tidak perlu, tetapi berdasarkan akal sehat, ini berguna.

Ada dua jenis utama cacat tabung saraf:

spina bifida;
anencephaly.

Frekuensi pencatatan patologi kedua jenis ini kira-kira 50/50.

Spina bifida

Suatu kondisi dimana seorang anak dilahirkan dengan patah tulang pada tulang belakang. Dalam beberapa kasus, sumsum tulang belakang mungkin “menonjol” dari celah ini. Celah tersebut bisa berukuran kecil atau besar, dan dapat terjadi di mana saja di sepanjang tulang belakang anak.

Spina bifida seringkali mengancam jiwa, dan sekitar sepertiga anak-anak masih hidup. Di masa depan, mereka akan terus menghadapi masalah kesehatan. Tingkat keparahan efek umumnya akan bergantung pada lokasi terjadinya pembukaan di sepanjang tulang belakang, ukuran pembukaan, dan tingkat cedera pada sumsum tulang belakang yang menonjol.

Anensefali

Ini adalah istilah medis yang secara harafiah berarti "tidak punya otak". Faktanya, saat embrio berkembang di dalam rahim, dengan anencephaly tengkorak dan otak tidak terbentuk sama sekali. Bayi biasanya tetap hidup selama dalam kandungan ibu, namun tidak dapat bertahan hidup setelah lahir. Sayangnya, anak-anak penderita anencephaly tidak bisa diselamatkan.

Apa yang harus dilakukan jika Anda memiliki salah satu faktor risikonya?

1. Minum asam folat (sebaiknya terlebih dahulu), setelah berkonsultasi dengan dokter.
2. Adanya tes darah yang dapat dilakukan ibu hamil untuk mendeteksi cacat tabung saraf pada janin. Tes ini disebut serum alfa fetoprotein ibu (atau AFP) dan biasanya dilakukan antara usia kehamilan 16 dan 18 minggu. Dengan akurasi hingga 80%, jika ragu, AFP akan membantu Anda menentukan titik i.
3. Selain itu, USG yang dilakukan antara minggu ke 17 dan 20 kehamilan mendeteksi hingga 90% cacat tabung saraf.
4. Dan, tentu saja, pengujian genetik.
Dianjurkan untuk meninjau semua pilihan dan hasil tes dengan dokter spesialis kandungan dan/atau laboratorium genetik.